IFOM

Diagnostica Genomica

DIAGNOSTICA GENOMICA

L'avvento del sequenziamento massivo e parallelo del DNA ha rivoluzionato il campo della ricerca biomedica, garantendo una decifrazione rapida ed economica della sequenza del genoma umano. Questo ha portato a una drastica accelerazione nell'identificazione delle alterazioni genetiche responsabili di diverse malattie congenite e acquisite. In particolare, sfruttando la tecnologia del sequenziamento di nuova generazione (NGS), i progetti di sequenziamento del genoma su larga scala, sia nazionali che internazionali, hanno compiuto progressi sostanziali nella ricostruzione dello spettro di alterazioni genetiche ricorrenti presenti nelle forme di cancro sporadiche ed ereditarie.

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Stefano Casola

Stefano Casola

Oncologo molecolare esperto nello studio dei processi di differenziamento e di trasformazione maligna dei linfociti B del sangue, Stefano Casola dirige all'IFOM l'unita di ricerca di Immunologia molecolare e biologia dei linfomi.
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Paolo Peterlongo

Paolo Peterlongo

Paolo Peterlongo è membro del Programma di Diagnostica del Genoma e dirige una linea di ricerca che ha come obiettivo l’identificazione e caratterizzazione dei fattori della predisposizione genetica al cancro al seno.

membri del Gruppo

Post Doc
Billaud Amandine
Figlioli Gisella
Undergraduate student
Srivatsa Jahnavi

Pubblicazioni recenti

  • The PALB2 p.Leu939Trp mutation is not associated with breast cancer risk.
    Catucci I, Radice P, Milne RL, Couch FJ, Southey MC, Peterlongo P.
    Breast Cancer Res. 2016;18(1):111. IF=5.21
  • Haplotype analyses of the c.1027C>T and c.2167_2168delAT recurrent truncating mutations in the breast cancer-predisposing gene PALB2.
    Catucci I, Casadei S, Ding YC, Volorio S, Ficarazzi F, Falanga A, Marchetti M, Tondini C, Franchi M, Adamson A, Mandell J, Walsh T, Olopade OI, Manoukian S, Radice P, Ricker C, Weitzel J, King MC, *Peterlongo P, *Neuhausen SL. *Equally contributing.
    Breast Cancer Res Treat. 2016;160(1):121-129. IF=4.085
  • Personalized testing based on polygenic risk score is promising for more efficient population-based screening programs for common oncological diseases.
    Radice P, Pharoah PD, Peterlongo P.
    Ann Oncol. 2016;27(3):369–370 IF=7.04

Photogallery

Fig.1 The picture represents a family. Circles indicate female; squares, males; union horizontal lines, the two parents; vertical lines, their children. The highlighted woman (the proband) developed breast cancer at age 28. As her paternal ant and grandmother were also affected with the disease, the proband underwent genetic counseling to consider testing for mutations in breast cancer predisposition genes. The sequencing of BRCA1, BRCA2 e PALB2 genes on DNA prepared from blood showed the pathogenic mutation PALB2 p.Gln343*. This finding will allow a quick and inexpensive test to know if other family members have inherited the mutation and are at risk of developing breast cancer.

IFOM Review

FANCM – a new cancer susceptibility gene?
Commentary on Paolo Peterlongo's paper published in Human Molecular Genetics., by William D Foulkes (2016)
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