Genomica
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Il completamento del progetto internazionale Genoma Umano nel 2003, ha reso disponibile la sequenza completa del genoma umano e favorito la identificazione di oltre 23000 geni, imprimendo alle "tecnologie genomiche" una forte accelerazione.
Le tecnologie genomiche sono fondamentali nella ricerca sul cancro, in quanto consentono di caratterizzare lo stato trascrizionale, mutazionale ed epigenetico di una cellula tumorale, supportando la identificazione delle cause molecolari e genetiche della trasformazione tumorale.
Le tecnologie avanzate, tra cui la PCR quantitativa, i microarrays, la PCR digitale, ed il sequenziamento ad alta processività (NGS) vengono utilizzati per identificare le alterazioni genetiche (mutazioni puntiformi, variazioni del numero di copie, inserzioni/delezioni o modificazioni epigenetiche) che sono associate e/o possono predisporre alla insorgenza del tumore.
L'Unità di Genomica di IFOM utilizza le più recenti tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per supportare i progetti di ricerca dell'Istituto. Sequenziamenti ad alta processività di campioni di RNA, DNA, esomi o interi genomi sono realizzati routinariamente. Inoltre, è possibile applicare il sequenziamento NGS a gruppi di geni alterati in una specifica patologia o codificanti per proteine il cui funzionamento risulti alterato in cellule tumorali. Strategie di selezione di sequenze specifiche e altri protocolli sperimentali applicati alla genomica sono ottimizzati per le necessità sperimentali.
Progetti scientifici che coinvolgono studi genomici sono effettuati in stretta collaborazione con i ricercatori, al fine di individuare la metodologia più adatta per raggiungere l'obiettivo finale. I risultati sono discussi insieme per facilitare il progresso della ricerca.
Il trasferimento di informazioni dalla genomica del paziente alla pratica clinica è fondamentale per il miglioramento delle terapie cliniche. Una maggiore comprensione dei meccanismi di insorgenza e progressione tumorale a livello molecolare possono promuovere lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici e protocolli terapeutici personalizzati sulle caratteristiche molecolari dei singoli tumori.
L'Unità di Genomica IFOM fornisce un supporto fondamentale per gli scienziati che mirano a raggiungere questo obiettivo.
Simone Minardi
Milanese, Simone Minardi si laurea in Biologia ad indirizzo Biomolecolare all'Università degli Studi di Pavia, svolgendo l'internato presso il laboratorio di Immunogenetica ed il Laboratorio di Immunologia Clinica del Policlinico San Matteo. Terminata l'Università, Minardi segue il corso di Formazione in Ricerca Farmacologica presso l'Istituto Mario Negri, lavorando nel gruppo del prof. Alberto Mantovani dove si occupa di infiammazione, trasduzione del segnale e migrazione cellulare.
Attratto però da applicazioni a maggiore contenuto tecnologico, assume nel 1999 una posizione presso IEO per contribuire alla costituzione di un gruppo di ricerca che si sarebbe occupato della implementazione di una tecnologia sviluppata di recente: i microarrays.
Due anni più tardi inizia a lavorare presso IFOM, consolidando il percorso intrapreso con la coordinazione della Unità di Microarray di Cogentech (il consorzio tecnologico fondato da IFOM ed IEO). In questo periodo si occupa di microarrays, data analisi ed ottimizzazione di protocolli a supporto dei progetti scientifici. Dal 2008 le attività dell'Unità da lui coordinata si estendono con l'introduzione delle principali piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS).